2月27日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會、中華社會救助基金會舉辦的“吶罕”2018國際罕見病日十周年新聞發(fā)布會暨“罕見病醫(yī)療援助工程”啟動儀式在京舉辦，現(xiàn)場發(fā)布了《2018中國罕見病調(diào)研報告》，報告對罕見病病友的基本生存狀況、醫(yī)生對罕見病的認知等內(nèi)容進行了調(diào)查。

    2014年，“冰桶挑戰(zhàn)”的風(fēng)靡讓罕見病進入公眾視野，罕見病開始受到越來越多的關(guān)注。

    很多罕見病都有一個美麗的名字，“瓷娃娃”——成骨不全癥、“月亮孩子”——白化病、“蝴蝶寶貝”—大皰性表皮松解癥等。但在這些美麗名字的背后，卻是一個個處境艱難的群體，因為在我國，罕見病患者沒有全國性的醫(yī)療保險，確診難、治療難，還常常被社會忽略。

    藥物難覓，價格昂貴，沒有有效的根治方法……種種難題困擾著罕見病群體。

    2018年年初，病痛挑戰(zhàn)基金會與香港浸會大學(xué)、華中科技大學(xué)合作，開展了2016年之后的又一次大規(guī)模調(diào)研，調(diào)研對象除罕見病病友、公眾兩部分外，首次加入醫(yī)生群體，希望全面深入了解罕見病群體在各方面遇到的問題，揭示罕見病涉及的各相關(guān)方的關(guān)系，以便提出更具針對性、可行性的意見和建議，提交給相關(guān)政策的研究、決策部門，并讓更多人認知罕見病群體。

    通過一個多月的調(diào)研，主辦方共收集來自罕見病病友和家屬的有效問卷2040份，來自醫(yī)生的有效問卷285份，面向公眾的問卷目前仍在收集中。

    病友部分，醫(yī)療負擔(dān)重、確診難是此次調(diào)查突出呈現(xiàn)出的問題。報告中顯示，2017年，有1867位病友有醫(yī)療方面的支出。他們平均花費在看病吃藥、康復(fù)治療方面的數(shù)額是50773.6元。其中最多的一個病友花費了300萬元。平均來看，醫(yī)療保險可以報銷的數(shù)額為10366.1元，占所有醫(yī)療支出的20.4%。也就是說，病友需要個人負擔(dān)近80%的醫(yī)療費用。

    在585位在業(yè)的罕見病病友當(dāng)中，由于工作性質(zhì)的不同其個人收入也有所差異。雖然無論是全職或者兼職，在業(yè)的病友或多或少都有一些醫(yī)療保障。然而，由于罕見病醫(yī)保覆蓋的面窄，所以對于病人及其家庭來說，需要負擔(dān)的醫(yī)療支出非常高昂?？v觀在十類崗位工作的病友，其2017年由個人負擔(dān)的醫(yī)療支出比例達到所有醫(yī)療開支的70%以上；其中，個體工商戶和商業(yè)服務(wù)業(yè)員工的醫(yī)療開支的82.7%和90%都需要自費。

    整體而言，將這些自費的醫(yī)療開支與病友的個人收入及家庭總收入相比較，對于病人來說都構(gòu)成了比較重的負擔(dān)。其中，農(nóng)業(yè)勞動者的醫(yī)療開支是個人年收入的1.42倍，是其家庭年收入的78.1%。也就是說，他們必須依靠家人的資助才能夠看得起病。這也就意味著整個家庭必須共同來承受疾病造成的經(jīng)濟負擔(dān)。與此類似的是，產(chǎn)業(yè)工人和個體工商戶病友的情況。2017年，他們個人收入中的97.9%和94.8%都用來支付看病，這些費用占到家庭年收入的45.3%和35.8%。

    醫(yī)生部分的調(diào)研報告則顯示，醫(yī)生群體對罕見病的認知程度仍有待提高，醫(yī)患之間對罕見病確診難易程度、醫(yī)生隨訪情況、醫(yī)療負擔(dān)程度的認知存在明顯差異。本次調(diào)研的醫(yī)生群體在學(xué)歷上遠遠高于中國醫(yī)生的普遍學(xué)歷水平，行醫(yī)年數(shù)反映出的接診經(jīng)驗比較豐富，但即便如此，仍有33.3%的醫(yī)生承認自己只是聽說過罕見病，但不太了解；甚至有1.1%的醫(yī)生從未聽說過罕見??；自認為對罕見病有一定了解的醫(yī)生占到了41.8%，比較了解的有17.5%，非常了解的有6.32%。

    除了來自內(nèi)科的兩名稱自己從未聽說過罕見病，其余的各科室醫(yī)生均表示對罕見病有一定的了解。認為自己“非常了解”罕見病的醫(yī)生來則來自7個科目。其中，33.3%的耳鼻咽喉科醫(yī)生認為自己非常了解。而參訪人數(shù)最多的內(nèi)科和兒科，只有6.2%和16.3%的醫(yī)生有相同的自我評價。

    此外，醫(yī)患之間許多認知上的差異，是本次調(diào)研較有價值的收獲。對于確診難度，病友普遍認為比較難，而醫(yī)生則認為沒有那么難，比較靠近“一般”的方向；對于醫(yī)生是否有詢問和征求病友關(guān)于診斷和治療的意見時，醫(yī)生會偏向于覺得已經(jīng)問得“挺多的”了，而病友則偏向于認為只是“有一些”；67%的病友反映醫(yī)生從來沒有隨訪過，超過75%的醫(yī)生說有過隨訪；關(guān)于藥費可負擔(dān)程度，醫(yī)生認為的平均分為2.72，,病友的平均分為2.2（滿分5分），醫(yī)生對此比較樂觀一些。

    通過本次調(diào)研可以看到，一方面是許多罕見病病友的確診求醫(yī)之路漫長而艱難，負擔(dān)十分沉重；另一方面，在全國范圍內(nèi)則有著相當(dāng)比例的醫(yī)生對罕見病尚不了解，對罕見病群體的關(guān)注度不足，和病友有一定的鴻溝?！盎疾恢t(yī)，醫(yī)不知患”的情況仍然顯著存在，成為解決罕見病問題的巨大挑戰(zhàn)。

    ■ 本報記者 李慶