5月8日，第28個世界地貧日。由北京師范大學(xué)中國公益研究院和北京天使媽媽慈善基金會聯(lián)合編著的《中國地中海貧血藍(lán)皮書(2020)》在北京發(fā)布。

    繼《中國地中海貧血藍(lán)皮書（2015）》出版5年之后，本書再次總結(jié)回顧了我國地中海貧血防治工作方面取得的成績和進(jìn)展，分析了當(dāng)前困難和挑戰(zhàn)，提出了未來發(fā)展新方向和新路徑，繼續(xù)為我國地貧規(guī)范化治療和救助提供研究參考。

    《藍(lán)皮書》顯示，五年來，我國地貧防治工作取得很大進(jìn)展，2015年以來，新出生確診患者逐年下降。

    藍(lán)皮書還顯示，開展地貧救助服務(wù)工作的社會組織、志愿者隊伍等社會力量，立足自身崗位、發(fā)揮專業(yè)優(yōu)勢和個人優(yōu)勢，在救治救助、政策倡導(dǎo)、心理疏導(dǎo)、資訊互通、知識培訓(xùn)、救助輔導(dǎo)等方面發(fā)揮了更加突出的重要作用。

    取得五大進(jìn)展

    藍(lán)皮書顯示，五年來，我國地中海貧血防治工作取得了顯著成績。

    一是精準(zhǔn)健康扶貧有效地減輕地貧患者醫(yī)療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?！吨袊刂泻Ｘ氀{(lán)皮書（2020）》顯示，2015年以來，隨著我國以人民為中心、以健康為根本的精準(zhǔn)健康扶貧工作有序開展，以及一系列政策規(guī)劃和專項行動的有力實施，地貧患者及家庭在經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)方面得到顯著改善，患者及家庭的獲得感、幸福感和安全感得到較大提升。與5年前相比，目前，多地已將輸血費用納入醫(yī)保報銷范圍，提高門診年度最高支付限額；恩瑞格（地拉羅司）去鐵藥納入國家醫(yī)保藥品目錄，大幅提高了地貧去鐵藥物的可及性和可負(fù)擔(dān)性，提升臨床治療的整體水平，延長和改善地貧患者生存周期及生命質(zhì)量；造血干細(xì)胞移植及后續(xù)治療納入醫(yī)保報銷范圍，部分地區(qū)還將造血干細(xì)胞移植術(shù)后觀察及治療納入醫(yī)保范圍。

    二是國家和地方地貧防控體系建設(shè)取得新成效?！吨袊刂泻Ｘ氀{(lán)皮書（2020）》顯示，“十三五”期間，地貧防控工作納入健康中國行動計劃，為我國建立有效預(yù)防控制出生缺陷，進(jìn)一步提高出生人口素質(zhì)夯實了基礎(chǔ)。地貧高發(fā)的10個?。▍^(qū)、市）地方政府設(shè)計本地的具體防控措施并加以落實，建立起橫向聯(lián)合機(jī)制。此外，隨著地貧防控項目的順利推進(jìn)，地貧在廣東、廣西等地得到有效控制，重型地貧患兒出生率顯著下降。惠民政策進(jìn)一步擴(kuò)展,地貧基因檢測逐步納入婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查范圍，地貧高發(fā)地區(qū)結(jié)合婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查開展地貧基因檢測。

    三是地貧治療技術(shù)創(chuàng)新發(fā)展，為地貧家庭帶來新希望?！吨袊刂泻Ｘ氀{(lán)皮書（2020）》顯示，5年來，我國地貧造血干細(xì)胞移植技術(shù)愈發(fā)成熟，現(xiàn)階段實行的同胞供者移植治療地貧成功比例已經(jīng)和國際水平持平，而在非親緣供者移植治愈方面，甚至已經(jīng)達(dá)到或超過了國際水平。隨著造血干細(xì)胞移植技術(shù)愈發(fā)成熟，醫(yī)學(xué)人才隊伍不斷壯大，可進(jìn)行干細(xì)胞移植的醫(yī)院也越來越多，各地醫(yī)院也紛紛增加移植倉位，可供地貧患者選擇的資源更加豐富。

    四是社會力量深度參與發(fā)揮重要作用?！吨袊刂泻Ｘ氀{(lán)皮書（2020）》顯示，回首5年，開展地貧救助服務(wù)工作的社會組織、志愿者隊伍等社會力量，立足自身崗位、發(fā)揮專業(yè)優(yōu)勢和個人優(yōu)勢，在救治救助、政策倡導(dǎo)、心理疏導(dǎo)、資訊互通、知識培訓(xùn)、救助輔導(dǎo)等方面發(fā)揮了更加突出的重要作用。

    五是基因療法政策體系框架不斷完善?！吨袊刂泻Ｘ氀{(lán)皮書（2020）》顯示，近5年，隨著現(xiàn)代基因編輯技術(shù)的進(jìn)步，基因治療的基礎(chǔ)研究和臨床實踐將地貧的治療帶進(jìn)了前所未有的層次和水平，使得基于基因編輯的基因治療有望成為β-地貧患者全新的臨床治療方案。同時，我國細(xì)胞與基因治療相關(guān)政策體系框架也不斷完善，一系列政策逐步加強(qiáng)細(xì)胞與基因療法行業(yè)監(jiān)管工作。

    挑戰(zhàn)依然緊迫

    藍(lán)皮書提出，盡管過去五年來中國在防治地貧工作方面取得顯著成績，但面臨的挑戰(zhàn)和問題依然緊迫。

    首先，我國地貧防控體系建設(shè)與經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平不相適應(yīng)?！吨袊刂泻Ｘ氀{(lán)皮書（2020）》提出，目前我國地貧防控工作仍以補(bǔ)缺型和試點建設(shè)為主，而多數(shù)國家早在年人均GDP 1000-2000美元時期，已基本實現(xiàn)面向全人群的防控體系建設(shè)。

    其次，我國地貧幫扶和救助能力與社會需求不相適應(yīng)?！吨袊刂泻Ｘ氀{(lán)皮書（2020）》提出，地貧患者及家庭依然存在多種迫切需求，包括地貧患者家庭照料支持缺乏，地貧患者輸血治療保障不足，地貧預(yù)防宣傳及婚檢、孕期保健力度不夠，去鐵治療保障力度不足，移植治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)過重，醫(yī)保報銷后負(fù)擔(dān)仍然較重等。

    第三，我國社會組織規(guī)模和參與程度與社會需求不相適應(yīng)。《中國地中海貧血藍(lán)皮書（2020）》提出，我國地貧防治基金會數(shù)量世界領(lǐng)先，但我國地貧患者數(shù)量較大，這些基金會在地理位置、覆蓋人群和工作內(nèi)容方面，依然難以滿足患者及其家庭的迫切需求。

    構(gòu)建現(xiàn)代防治體系

    想要實現(xiàn)地貧患兒“零出生”這一戰(zhàn)略布局，就必須從建立長效體制機(jī)制入手，形成有效的動力機(jī)制、激勵機(jī)制、保障機(jī)制，加快構(gòu)筑起與我國經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平相適應(yīng)的更加完備、更富韌性、更有效率的地貧防治體系。為此，《中國地中海貧血藍(lán)皮書（2020）》建議：

    一是進(jìn)一步加大國家層面政策出臺與資金投入力度，將地貧防治體系建設(shè)工作納入國家鄉(xiāng)村振興戰(zhàn)略，加大政策出臺與資金投入力度，建立與鞏固脫貧攻堅成果、推進(jìn)鄉(xiāng)村振興戰(zhàn)略、健康中國戰(zhàn)略等有效銜接的新時代中國特色地貧防治體系。

    二是多舉措保障血液供應(yīng)機(jī)制，地貧高發(fā)地區(qū)衛(wèi)健部門、紅十字會、血液中心、醫(yī)院等相關(guān)單位進(jìn)一步加強(qiáng)地區(qū)血液保障工作。

    三是注重產(chǎn)前檢測服務(wù)，探索地貧防控篩查責(zé)任機(jī)制，通過制度建設(shè)與實施，強(qiáng)化醫(yī)療機(jī)構(gòu)地貧防控責(zé)任。

    四是支持鼓勵地方開展大規(guī)模地貧流行病學(xué)調(diào)查，婦幼公共衛(wèi)生系統(tǒng)的框架下，開展對大規(guī)模人群的地貧篩查、基因診斷和產(chǎn)前診斷，完善相關(guān)流行病學(xué)資料庫和監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)。

    五是堅持社區(qū)防控思路，借助家庭醫(yī)生系統(tǒng)轉(zhuǎn)介患者。

    六是調(diào)動社會多方力量，提升社會力量參與地貧防治工作的能力建設(shè)，并以多形式、網(wǎng)絡(luò)化開展地貧防治宣傳，整體提升全體公民的地貧防治知識和意識。

    七是依靠科技進(jìn)步，推動地貧防治工作準(zhǔn)確、高效降低患兒出生率，減少對孕婦的傷害，探索治療地貧新療法，促進(jìn)地貧醫(yī)藥事業(yè)創(chuàng)新發(fā)展。

    八是拓展國際合作，落實“一帶一路”發(fā)展戰(zhàn)略，加強(qiáng)與沿線國家的地貧防治交流，建立戰(zhàn)略合作關(guān)系。（張明敏/整理）